Présentation
Chris, MD, PhD et PU-PH, est professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université de Paris Centre et praticien hospitalier dans l'unité de métabolomique du département de biologie, physiologie et génétique à l'hôpital Necker-Enfants Malades. Après une formation en génétique humaine et en bioinformatique, il a effectué un post-doctorat de 5 ans sur des modèles murins d'inversion du sexe et d'insuffisance ovarienne prématurée dans le département de génétique du National Institute on Aging (NIA, NIH) à Baltimore, aux États-Unis.
Ses sujets de recherche actuels portent comprennent :
1) La découverte et la caractérisation biochimique de nouveaux gènes impliqués dans les maladies métaboliques héréditaires,
2) L'étude des voies métaboliques des acides aminés modulant les dysfonctionnements oncométaboliques du cycle de Krebs,
3) La métabolomique de spectrométrie de masse et les analyses de flux pour la quantification robuste de petites molécules d'intérêt clinique.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via De...
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Journal (source)Biol. Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Biol. Cell
Ciliary kinesins beyond IFT: Cilium length, disassembly, cargo transport and ...
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney deve...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronop...
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Journal (source)Cilia
The more we know, the more we have to discover: an exciting future for unders...
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Journal (source)Biol Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Kidney Int
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related c...
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Journal (source)Front Mol Biosci
Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medu...
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Journal (source)Sci Data
Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals kidne...
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Journal (source)Kidney Int
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.
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Journal (source)Proc Natl Acad Sci U S A
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment ...